Vzácná onemocnění (dále jen VO) jsou klinicky heterogenní převážně dědičně podmíněná, multisystémová onemocnění s velmi nízkým výskytem (prevalencí) v obecné populaci, která mají dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacientů, popř. ohrožují jeho život. Onemocnění je definováni jako vzácné, pokud postihuje méně než 1 osobu z každých 2 000. Závažnost VO spočívá v tom, že existuje více než 8000 různých VO, takže souhrnný počet pacientů není zanedbatelný, a to i přes nízkou prevalenci jednotlivých klinických jednotek.
Rozpoznání a terapie VO se opírá o pochopení genetických a molekulárně biologických mechanismů těchto onemocnění.
Lidský genom obsahuje přibližně 3,2 miliardy párů bází, z nichž exom, tvořící asi 1% genomu, zahrnuje kolem 20 tisíc genů. Právě exom je klíčový pro kódování proteinů a ve většině případů (cca 85%) je zdrojem patogenních variant. Moderní genetické metody, jako je celoexomové (WES) a ev. v indikovaných případech celogenomové (WGS) sekvenování, představují základní nástroje pro diagnostiku VO.
V rámci našeho výzkumného projektu se soustředíme na identifikaci genetických příčin VO u dětských pacientů, s primárním zaměřením na WES. WGS bude proto prováděno pouze ve vybraných případech s negativním výsledkem WES, případně suspekci na množstevní a chromozomální změny, které nejsou pomocí WES detekovatelné.
Tento postup nám umožňuje zefektivnit diagnostický proces a přispívá k lepšímu pochopení a léčbě vzácných genetických onemocnění v dětském věku.

Sustainable Development Goals

Masaryk University is committed to the UN Sustainable Development Goals, which aim to improve the conditions and quality of life on our planet by 2030.

Publications