Mgr. Jana Zídková, Ph.D.

2013

• CLCN1 Mutations in Czech Patients with Myotonia Congenita, In Silico Analysis of Novel and Known Mutations in the Human Dimeric Skeletal Muscle Chloride Channel

  SKÁLOVÁ Daniela ZÍDKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav MAZANEC Radim MUŠOVÁ Zuzana VONDRÁČEK Petr MRÁZOVÁ Lenka KRAUS Josef RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  PLOS ONE, year: 2013, volume: 8, edition: 12, DOI

2012

• Molekulární diagnostika svalových kanalopatií - analýza genů CLCN1, SCN4A a CACNA1S.

  PÁCLOVÁ Daniela STEHLÍKOVÁ Kristýna ZÍDKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2012, type: Conference abstract

2011

• Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene

  VOHÁŇKA Stanislav BEDNAŘÍK Josef PÁCLOVÁ Daniela SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Article in Periodical

  Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, year: 2011, volume: 74, edition: 4

• Spectrum of ClCN1 and SCN4A mutations in Czech patients with non-dystrophic myotonias

  FAJKUSOVÁ Lenka PÁCLOVÁ Daniela ZÍDKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav MAZANEC R VONDRÁČEK Petr HERMANOVÁ M

  Conference abstract

  Year: 2011, type: Conference abstract

• Spectrum of CLCN1 and SCN4A mutations in Czech patients with non-dystrophic myotonias.

  PÁCLOVÁ Daniela SEDLÁČKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav MAZANEC FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2011, type: Conference abstract

• Spectrum of point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome

  ZAPLETALOVÁ Eva SEDLÁČKOVÁ Jana HERMANOVÁ M. ZÁMEČNÍK J. FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2011, type: Conference abstract

2010

• Facioskapulohumerální svalová dystrofie – epigenetické mechanizmy a molekulární diagnostika.

  PÁCLOVÁ Daniela SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2010, type: Conference abstract

• Mutational analysis of CLCN1 and SCN4A genes in Czech patients with non-dystrophic myotonia

  SEDLÁČKOVÁ Jana PÁCLOVÁ Daniela VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2010, type: Conference abstract

• Pletencové svalové dystrofie

  STEHLÍKOVÁ Kristýna HRUBÁ Zuzana SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

  Year: 2010, type:

2009

• Analysis of the CLCN1 gene in Czech patients with myotonia congenita

  SEDLÁČKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav HERMANOVÁ Markéta VONDRÁČEK Petr FAJKUSOVÁ Lenka

  Conference abstract

  Year: 2009, type: Conference abstract