Počet publikací: 197
2024
-
Metódy detekcie metylačných zmien pri diagnostike syndrómov spôsobených poruchou imprintingu
Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty
-
Objasnenie komplexnej chromozomálnej prestavby pomocou optického genómového mapovania
Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty
-
Optické mapování genomu a sekvenování s dlouhým čtením - mají místo v klinické cytogenetice?
Rok: 2024, druh: Další prezentace na konferencích
-
Refining genotype-phenotype correlation in complex chromosomal rearrangements using optical genome mapping - case report
Rok: 2024, druh: Konferenční abstrakty
2023
-
20 let diagnostiky maligní hypertermie v České a Slovenské republice.
ANESTEZIOLOGIE A INTENZIVNI MEDICINA, rok: 2023, ročník: 34, vydání: 3, DOI
-
Different strategies for the detection of copy number variations from exome sequencing data
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Evaluace bioinformatických algoritmů pro detekci variant počtu kopií (CNVs) z exomových dat.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění
Rok: 2023, druh: Další prezentace na konferencích
-
Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Optické mapování genomu – nová éra klinické cytogenetiky?
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty